El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo cuya base biológica y genética ha sido objeto de importantes avances científicos. Al mismo tiempo, la investigación en reproducción humana ha buscado determinar si las técnicas de reproducción asistida, las características de los progenitores o las condiciones del desarrollo embrionario se relacionan con una mayor probabilidad de presentar esta condición.
Estas investigaciones han generado preguntas relevantes para la práctica clínica: ¿la fecundación in vitro puede aumentar el riesgo de autismo?, ¿existen diferencias entre la FIV convencional y la ICSI?, ¿qué papel desempeña la genética parental y hasta dónde puede llegar el diagnóstico genético preimplantacional?
En este artículo revisamos once preguntas para analizar la evidencia científica disponible y sus implicaciones para la reproducción asistida.
¿Qué es el trastorno del espectro autista (TEA)?
El trastorno del espectro autista es una condición del neurodesarrollo caracterizada por diferencias persistentes en la comunicación y la interacción social, así como por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos o repetitivos.
Se denomina espectro porque sus manifestaciones clínicas son diferentes entre las personas afectadas. Las características, capacidades y necesidades de apoyo reflejan la diversidad de sus trayectorias de desarrollo.
Desde la perspectiva de la reproducción humana, resulta relevante comprender que el TEA no constituye una entidad con una única causa conocida. Su origen puede involucrar diferentes mecanismos genéticos y biológicos, lo que dificulta establecer una explicación común para todos los casos.
Esta heterogeneidad también condiciona las posibilidades de identificar una causa específica mediante pruebas genéticas y de estimar el riesgo de recurrencia en una familia.
¿El autismo tiene una base genética o intervienen también otros factores?
La evidencia científica indica que la genética desempeña un papel importante en la probabilidad de desarrollar TEA. Sin embargo, no todos los casos responden a una alteración genética única ni existe una prueba capaz de identificar todas las posibles causas.
En algunos individuos se identifican variantes patogénicas o alteraciones cromosómicas relacionadas con síndromes genéticos específicos. En otros, la susceptibilidad parece depender de la contribución conjunta de numerosas variantes, cada una con un efecto variable.
También existen variantes de novo, que aparecen por primera vez en el material genético de un individuo y que no necesariamente fueron heredadas de sus progenitores.
Además, se investigan factores prenatales y perinatales asociados al neurodesarrollo, aunque la evidencia y la posibilidad de establecer causalidad varían según el factor estudiado.
Por tanto, una contribución genética importante no excluye la influencia de otros factores biológicos. Tampoco significa que todos los casos puedan prevenirse o predecirse mediante un análisis genético.
Esta distinción es especialmente importante en reproducción asistida, donde es necesario separar las características genéticas de los progenitores, las condiciones del embarazo y los posibles efectos independientes de las técnicas utilizadas.
¿Las técnicas de reproducción asistida aumentan la probabilidad de tener un hijo con TEA?
Esta es una de las principales preguntas que ha motivado estudios poblacionales y revisiones sistemáticas en reproducción humana.
Algunas investigaciones han encontrado una asociación estadística entre la concepción mediante técnicas de reproducción asistida y una mayor frecuencia de TEA. Sin embargo, los resultados no son uniformes y deben interpretarse considerando las características de las poblaciones estudiadas.
Se debe tener en cuenta que las parejas que recurren a estos tratamientos pueden presentar diferencias respecto a las parejas que conciben naturalmente, como una mayor edad parental, causas específicas de infertilidad, antecedentes médicos y diferentes características obstétricas. Estas variables pueden influir en los resultados y dificultar la identificación de un efecto atribuible exclusivamente a la técnica de reproducción asistida.
La evidencia disponible no permite afirmar que la FIV o la reproducción asistida en general causen autismo. Se necesitan estudios más concluyentes para establecer esta relación
¿Existen diferencias en el riesgo de TEA entre la FIV convencional y la ICSI?
La fecundación in vitro convencional y la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) son técnicas diferentes de fecundación.
En la FIV convencional, los ovocitos se ponen en contacto con los espermatozoides en condiciones de laboratorio para que la fecundación ocurra espontáneamente. En la ICSI, se introduce un espermatozoide directamente en el citoplasma del ovocito.
Un metaanálisis publicado en 2025, que evaluó resultados del neurodesarrollo en niños concebidos mediante distintas técnicas de reproducción asistida, encontró una asociación entre ICSI y una mayor frecuencia de TEA en comparación con FIV convencional. Sin embargo, los autores calificaron la certeza global de la evidencia como baja. Por tanto, el resultado debe interpretarse con cautela y no demuestra que la ICSI sea responsable de un incremento del riesgo.
Una cuestión relevante es la indicación clínica de la técnica. La ICSI se utiliza frecuentemente en casos de infertilidad masculina severa, por lo que las características biológicas y genéticas asociadas a esta condición podrían contribuir a las diferencias observadas.
En consecuencia, los resultados no justifican concluir que la FIV convencional sea universalmente preferible a la ICSI por motivos relacionados con el autismo. La elección de la técnica debe basarse en la indicación reproductiva y en la evaluación clínica individual.
¿Qué papel desempeñan la edad materna y paterna en el riesgo de TEA en la descendencia de parejas que recurren a reproducción asistida?
La edad de los padres es uno de los factores que se han estudiado en relación con el trastorno del espectro autista (TEA). Algunas investigaciones han encontrado que tener hijos a una edad materna o paterna más avanzada se asocia con una mayor probabilidad de TEA, aunque esto no significa que la edad sea su causa directa.
Desde el punto de vista biológico, el paso del tiempo produce cambios en las células reproductivas. En los hombres, por ejemplo, pueden acumularse cambios en el ADN de los espermatozoides. En las mujeres, la edad influye principalmente en la calidad de los óvulos y aumenta la probabilidad de alteraciones en el número de cromosomas.
Sin embargo, estos cambios no significan que un hijo vaya a desarrollar autismo. La mayoría de los factores que intervienen en el TEA son complejos y no pueden explicarse únicamente por la edad de los padres.
En las parejas que recurren a la reproducción asistida, también es importante tener en cuenta que la edad puede influir en la fertilidad y en las características del tratamiento.
Por eso, aunque la edad de los padres es un factor que debe considerarse al estudiar el riesgo de TEA, no permite predecir por sí sola si un niño desarrollará esta condición.
¿Las alteraciones genéticas asociadas a la infertilidad masculina pueden relacionarse con el riesgo de trastornos del neurodesarrollo en la descendencia?
La infertilidad masculina puede tener diferentes causas, como alteraciones hormonales, problemas en los testículos o cambios genéticos.
En algunos hombres, la infertilidad se relaciona con alteraciones en los cromosomas o en determinados genes que intervienen en la producción de espermatozoides. Por ejemplo, existen pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y que pueden afectar a la producción de espermatozoides.
Sin embargo, tener una alteración genética relacionada con la infertilidad no significa necesariamente que exista un mayor riesgo de tener un hijo con autismo.
En algunas familias, determinadas alteraciones genéticas pueden influir tanto en la fertilidad como en la salud de los hijos. Por eso, cuando se identifica una alteración genética relevante, es importante evaluar cada caso de manera individual.
En estas situaciones, el asesoramiento genético puede ayudar a comprender las implicaciones del hallazgo y determinar si es necesario realizar pruebas adicionales antes de iniciar un tratamiento de reproducción asistida.
En conclusión, la infertilidad masculina no significa por sí sola que exista un mayor riesgo de autismo en la descendencia. La importancia de un posible factor genético depende de la alteración específica y de la evidencia científica disponible.
¿Qué evidencia existe sobre la relación entre la criopreservación embrionaria y el riesgo de TEA?
La criopreservación embrionaria permite conservar embriones para su utilización posterior mediante técnicas de congelación, principalmente la vitrificación.
Se ha investigado si la transferencia de embriones congelados presenta resultados diferentes en el neurodesarrollo de la descendencia en comparación con la transferencia de embriones frescos.
El metaanálisis publicado en 2025 sobre resultados del neurodesarrollo después de distintas técnicas de reproducción asistida no encontró diferencias estadísticamente significativas entre las transferencias de embriones congelados y frescos respecto al TEA y otros resultados analizados.
No obstante, la certeza global de la evidencia fue baja, por lo que estos resultados no deben interpretarse como una demostración definitiva de equivalencia en todas las poblaciones y circunstancias clínicas.
Actualmente, no existe evidencia suficiente para afirmar que la criopreservación embrionaria aumente por sí misma el riesgo de TEA. Las decisiones sobre transferencia en fresco o congelada deben responder a las indicaciones clínicas y a las características de cada tratamiento.
¿Qué variantes genéticas asociadas al autismo pueden identificarse mediante las pruebas genéticas actuales?
Las pruebas genéticas actuales permiten identificar algunas alteraciones relacionadas con el autismo, aunque no todos los casos pueden explicarse mediante estos estudios.
Existen diferentes pruebas que analizan los cromosomas o buscan cambios en determinados genes. Algunas permiten detectar alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas, mientras que otras identifican cambios en genes relacionados con el desarrollo del sistema nervioso.
Por ejemplo, algunas personas con autismo presentan alteraciones genéticas relacionadas con el síndrome X frágil o con el gen SHANK3. Sin embargo, estas situaciones representan solo una parte de los casos.
Es importante tener en cuenta que no todas las personas con autismo presentan una alteración genética que pueda identificarse con las pruebas disponibles. Por eso, obtener un resultado normal no significa que se descarte una causa genética ni que se excluya el diagnóstico de autismo.
Además, identificar una variante genética asociada al TEA no significa necesariamente que se pueda predecir con certeza si una persona desarrollará esta condición. La interpretación depende del tipo de alteración y de la evidencia científica disponible.
En reproducción asistida, estos conocimientos son importantes porque permiten comprender qué alteraciones pueden estudiarse mediante pruebas genéticas y cuáles son las limitaciones actuales para identificar el riesgo de autismo antes de la transferencia embrionaria.
¿Puede el diagnóstico genético preimplantacional identificar variantes genéticas asociadas a determinadas formas de autismo?
El diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (PGT-M) permite analizar los embriones obtenidos mediante fecundación in vitro (FIV) cuando se conoce una alteración genética específica relacionada con una enfermedad.
En algunas familias, el autismo puede estar asociado a una alteración genética concreta. Si esta se ha identificado y existe una prueba validada para estudiarla en los embriones, el PGT-M podría ayudar a determinar cuáles presentan esa alteración.
Sin embargo, esta posibilidad se limita a casos específicos. La mayoría de las personas con autismo no presentan una única alteración genética identificable que permita evaluar su riesgo mediante esta prueba.
Además, encontrar una variante genética asociada al autismo no siempre permite predecir si una persona desarrollará esta condición, ya que algunas variantes pueden tener diferentes efectos según cada caso.
Por ello, el PGT-M no es una prueba general para detectar o prevenir el autismo. Su aplicación depende de la alteración genética identificada y requiere una evaluación individualizada por profesionales de genética clínica y reproducción asistida.
¿Por qué el PGT-A no permite descartar el riesgo de autismo en un embrión?
El PGT-A es una prueba genética que se utiliza en reproducción asistida para evaluar si los embriones presentan alteraciones en el número de cromosomas. Sin embargo, no permite detectar todas las alteraciones genéticas que pueden afectar al desarrollo de un niño.
En el caso del autismo, algunos casos pueden estar relacionados con alteraciones cromosómicas, pero muchos otros se asocian con cambios en genes específicos o con la combinación de múltiples variantes genéticas.
Por eso, que un embrión tenga un resultado normal en el PGT-A significa que no se han detectado las alteraciones cromosómicas que evalúa la prueba, pero no que esté libre de todas las variantes genéticas relacionadas con el autismo.
Además, el PGT-A no analiza de forma exhaustiva todos los genes implicados en el desarrollo del sistema nervioso.
En conclusión, el PGT-A no es una prueba para detectar o descartar el autismo. Aunque aporta información sobre los cromosomas del embrión, no permite garantizar que un niño no desarrollará un trastorno del neurodesarrollo.
¿Qué deben conocer las parejas y los profesionales sobre el riesgo de TEA al tomar decisiones en reproducción asistida?
La evidencia científica actual todavía no permite afirmar que las técnicas de reproducción asistida, como la FIV, la ICSI o la congelación de embriones, causen autismo. Aunque algunos estudios han encontrado asociaciones, todavía es necesario investigar si estas diferencias se deben a las técnicas o a otros factores, como la edad de los padres y las causas de infertilidad.
Por eso, es importante que las parejas comprendan que el desarrollo del trastorno del espectro autista puede estar relacionado con diferentes factores y que no es posible predecirlo únicamente a partir de una característica de los progenitores o del tratamiento realizado.
En algunos casos, el asesoramiento genético puede ser útil, especialmente cuando existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas o se ha identificado una alteración específica que podría transmitirse a la descendencia.
En conclusión, las decisiones sobre reproducción asistida deben basarse en la evidencia científica, las necesidades de cada pareja y una explicación clara de las posibilidades y limitaciones de las pruebas disponibles. Actualmente, ninguna técnica genética permite garantizar que un niño no desarrollará autismo.
Conclusiones
La relación entre autismo y reproducción asistida constituye un área de investigación en evolución. La evidencia genética demuestra que el TEA tiene una contribución biológica importante, pero su heterogeneidad impide atribuir todos los casos a una única causa.
Los estudios sobre FIV, ICSI y criopreservación embrionaria han producido resultados que deben interpretarse considerando la infertilidad parental, la edad y otros factores clínicos. Las asociaciones observadas no demuestran por sí mismas que las técnicas sean responsables del desarrollo del TEA.
Asimismo, las pruebas genéticas preimplantacionales tienen aplicaciones específicas, pero sus capacidades son limitadas. El PGT-M puede evaluar determinadas variantes patogénicas conocidas, mientras que el PGT-A no permite descartar el autismo. El cribado poligénico embrionario, por su parte, continúa presentando importantes limitaciones científicas y clínicas.
El avance de la genética reproductiva permitirá comprender mejor determinadas causas del neurodesarrollo, pero su aplicación clínica exige distinguir entre lo que puede identificarse, lo que puede estimarse y aquello que todavía no puede predecirse de forma fiable.
En Embrionova, abordar estas cuestiones desde la evidencia científica contribuye a una práctica reproductiva más informada, rigurosa y transparente.
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